Enciclopédia de Doenças Raras - Radar de Tecnologia

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Geleofísica: Uma Condição Rara que Afecta os Esqueletos dos Crianças

Entenda o que é a geleofísica, uma condição rara que afeta os esqueletos dos bebês e crianças.

11/06/2026 Ler mais

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Doenças Raras: Descrição e Resultados de Pacientes com MCAD de Início Pediátrico

Descrevendo perfis clínicos de MCAD não-mastocitário de início pediátrico

19/05/2026 Ler mais

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Descoberta de Inversão Genômica Sustenta Hipótese de Regulação Difícil de ID4 na Doença de Malformação Metacarpal Savarirayan tipo

Uma nova pesquisa revela a existência de uma inversão genômica no cromossomo 6p22.3, apoiando a teoria de que a regulação difícil de ID4 é a causa da Doença de Malformação Metacarpal Savarirayan tipo

04/05/2026 Ler mais

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Cartilagem Hipoaplastia: Consequências ao Nascimento em 35 Crianças

Um estudo recente revelou os efeitos da cartilagem hipoplasia nas crianças

03/05/2026 Ler mais

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Diagnóstico Difícil de Doença Óssea Rara em Garota de 12 Anos

Uma menina de 12 anos foi diagnosticada com uma doença óssea rara após anos de investigações médicas

30/04/2026 Ler mais

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Doença Rara na Pálpebra: Um Caso de Importância Diagnóstica

Um caso raro de doença na pálpebra

29/04/2026 Ler mais

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Entenda as Glycoproteinoses: Desafios Cadastrais e Oportunidades de Tratamento

Descubra as Glycoproteinoses, uma Grupos Raros de Doenças Liso-sómicas.

27/04/2026 Ler mais

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Desenvolvimento Esquelético Raro: Mutação Genética no Gene FN1 Causa Síndrome Esquelética

Uma mulher de 52 anos diagnosticada com osteoporose severa no espinhaço e história de diagnóstico de spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type (SMDCF) em infância. A análise genética revelou uma mutação heterozigótica em uma família de quatro membros afetados.

27/04/2026 Ler mais

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O que é Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency (Código ORPHA: 369)

Saiba mais sobre as causas e sintomas de Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency.

26/04/2026 Ler mais